El ve ayaklardaki geçmeyen uyuşmalar TTR-FAP belirtisi olabilir
Teşhis için genetik test gerekiyor
Tarih: 11.6.2018 17:23:35

El ve ayaklardaki geçmeyen uyuşmalar TTR-FAP belirtisi olabilir

 
Genetik kökenli nadir hastalıklardan biri olan transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisi (TTR-FAP) hakkında bilgi veren Prof. Dr. Sevim Özdamar el ve ayaklarında ilerleyen uyuşmaları olan, buna eşlik eden kalp hastalığı, nedeni bilinmeyen tansiyon düşmeleri, böbrek hastalığı, cinsel fonksiyon bozukluğu olan hastaların TTR-FAP açısından değerlendirilmesi gerektiğini belirtti ve etkili tedavi için erken teşhisin büyük önem taşıdığını vurguladı.

 
2.000 kişiden birinde ya da daha azında görülen hastalıkların nadir hastalık olarak kabul edildiğini belirten Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Moderatörü Prof. Dr. Sevim Özdamar, nadir hastalıkların yaklaşık %80´ini genetik hastalıkların oluşturduğunu, geri kalan nadir hastalıkların ise bakteri ya da virüslerin neden olduğu enfeksiyonlar, alerjiler,  dejeneratif hastalıklar olduğunu söyledi. Bilinen nadir hastalıkların sayısının 6000´in üzerinde olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sevim Özdamarşöyle devam etti: “Ülkemizde 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir. Bu nadir hastalıklardan biri de transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisidir (TTR-FAP). TTR-FAP, transtiretin isimli proteinin genetik bir bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk hatalı sentezlenen proteinin vücudun çeşitli organlarında birikip hastalık yapmasına neden olur. Aslında hastalığı sadece sinirlerin bir hastalığı olarak değerlendirmemek gerekir. TTR-FAP göz, kalp, böbrekler, mide-bardak sistemi de dahil birçok organı etkiler.”
 
Türkiye´de genelde 50 yaş civarında görülüyor
Hastalığın özellikle Portekiz, İsveç ve Japonya´da sık görüldüğünü belirten Prof. Dr. Sevim Özdamar, hastalık hakkında şu bilgileri verdi: “Birçok Avrupa ülkesinde çok sayıda hasta olduğu bilinmektedir. Genetik bozukluğa sahip bireylerde hastalık belirtileri genellikle 30-50 yaşlarda ortaya çıkar. Bu yaş hastalığın sık görüldüğü bölgelerde daha erken iken örneğin ülkemiz gibi nadir görülen yerlerde genellikle 50 yaş civarında ilk şikayetler ortaya çıkar. Hastalık özelliği itibarı ile anne ya da babadan genetik yolla alınır.  Ancak bazen anne ya da baba hastalık belirtileri göstermeyebilir ya da hastalık ilk kez kişinin kendisinde başlamış olabilir. Ülkemizde bilinen TTR-FAP hasta sayısı az olmakla birlikte yakın komşularımızda görülmesi, çok göç almış bir ülke olarak bizde de daha fazla hastanın olduğunu ancak henüz yeterince farkındalık olmadığı için tanı alamamış hastalar olduğunu düşündürmektedir. Bu nedenle ilerleyici polinöropatisi olan,  buna eşlik eden kalp hastalığı, nedeni bilinmeyen tansiyon düşmeleri, böbrek hastalığı, cinsel fonksiyon bozukluğu olan hastaların TTR-FAP açısından değerlendirilmeleri gerekir.”
 
Ellerde ve ayaklardaki uyuşmalara dikkat
Prof. Dr. Sevim Özdamar hastalığın belirtileri hakkında önemli bilgiler verdi: “En sık belirtiler sinir sistemine ve kalbe ait belirtilerdir.  Sinir sistemi belirtileri ellerde ayaklarda ilerleyici uyuşma ve kuvvetsizliktir (polinöropati). Hastalık ilerledikçe hastanın yürümesi güçleşir, yürürken destek almak zorunda kalır, son evrede yürüme yeteneğini yitirir, kollarını ve ellerini kullanmakta zorluk çeker. Bazı hastalar ilk olarak kalp rahatsızlığına ait belirtiler gösterirler. Kalpte ritim bozukluğu ya da kalp kasında hasta proteinin birikmesi ile kalp duvarlarının kalınlaşması kalp muayenesi sırasında kalp doktoru tarafından fark edilebilir. Bu belirtiler dışında cinsel fonksiyon bozukluğu, nedeni bilinmeyen ani tansiyon düşmeleri, her iki el bileğinde sinir sıkışması olan hastalarla böbrek hastalarının TTR-FAP açısından araştırılması gerekir. Tabii ailesinde TTR-FAP hastası olanlarla, nedeni bilinmeyen ilerleyici polinöropatisi olan hastaların da TTR-FAP açısından araştırılması gerekir.”
 
Teşhis için genetik test gerekiyor
Prof. Dr. Sevim Özdamar TTR-FAP hastalığından şüphe duyulan hastaların öncelikle konunun uzmanı bir hekim tarafından muayene edilmesi gerektiğini belirterek şu bilgileri verdi: “TTR-FAP hastalığıyla aynı belirtileri verebilecek birçok hastalık vardır. Tanı için anormal proteinin hasta dokularda biriktiğinin gösterilmesi yoluna gidilebilir. Son yıllarda ülkemizde birçok üniversite ve eğitim araştırma hastanesinde hastalığa özgü genetik tanı yapılabilmektedir. Hastalıktan şüphe edildiği durumlarda ilgili hekim en yakın genetik laboratuvarına yönlendirecektir.”
 
Etkili tedavi için erken teşhis ve aile taraması önemli
Prof. Dr. Sevim Özdamar hastalığın genetik geçişli yapısı nedeniyle, bir TTR-FAP hastasının tüm aileyi etkilediğini belirterek şunları söyledi: “Hastalık otozomal baskın özellikte bir hastalıktır. Yani ailede bir birey hasta olduğunda, çocuklarının her birinin hastalığı alma riskleri yüzde 50´dir. Bu bilginin tüm aile ile paylaşılması önemlidir.  Bir hastanın tanı alması aslında bir ailenin tanı alması demektir. Ailede benzer şikayetleri olan kişiler mutlaka muayene edilmelidir. Aile taraması açısından mutlaka genetik uzmanlarından danışmanlık almaları sağlanmalıdır. Hastalığın erken dönemde tanınması hastalara tedavi seçeneklerinin sunulması açısından çok önemlidir. Günümüzde TTR-FAP için kullanılmakta olan ilaçlar mevcut olup, bu ilaçlara erken dönemde başlanması hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması açısından gereklidir.”











Kaynak: ANTALYA HAYAT

Okuyucu Yorumları (0 yorum)
Adınız Soyadınız *
E-Posta *
 
Telefon
Güvenlik *
Yenile
 
Yorumunuz *
Neden sık sık hastalanıyoruz ve iyileşemiyoruz?
Neden sık sık hastalanıyoruz ve iyileşemiyoruz?
Uzm. Dr. Ercüment İlgüz, “Hastalıkları bütüncül sağlık felsefesi ile değerlendirmek en doğru tedavi biçimidir“
Babalar Günü´ne sigarasız girmek mümkün
Babalar Günü´ne sigarasız girmek mümkün
Alo 171 sigarayı bırakma destek hattı
Bol su ve sık sık ılık duş alın
Bol su ve sık sık ılık duş alın
Gebelerin günde 8-10 bardak su içmesi gerek
Ramazanda Doğru Beslenin, Hasta Olmayın
Ramazanda Doğru Beslenin, Hasta Olmayın
Kalbi olanlar mümkünse oruç tutmamalı
LGS´ye son 2 gün kala beslenmeye dikkat!
LGS´ye son 2 gün kala beslenmeye dikkat!
İşte tüyolar
“Cesur Yüzüm” projesiyle kanser mücadelesine destek
“Cesur Yüzüm” projesiyle kanser mücadelesine destek
Türk Tıbbi Onkoloji Derneği ve AstraZeneca Türkiye
Ramazan ayı, sigara bağımlılığından kurtulmak için fırsat
Ramazan ayı, sigara bağımlılığından kurtulmak için fırsat
Ramazan, sigarayı bırakmak için bir vesile olmalı
Diğer içecekler suyun yerini tutmaz!
Diğer içecekler suyun yerini tutmaz!
Diyetisyen Gülşen Kadri
Türkiye´de, 40 yaşın üzerindeki her 2 kişiden 1´i hipertansiyon hastası
Türkiye´de, 40 yaşın üzerindeki her 2 kişiden 1´i hipertansiyon hastası
Kilo yatkınlığı sebebiyle Türk kadınlarında hipertansiyon daha fazla görülüyor
Otizm oranı yüzde 15 arttı
Otizm oranı yüzde 15 arttı
okul çağı çocuklarındaki otizm oranı 2012 ile 2014 yılları arası
Romatizma Hakkında Merak Ettikleriniz 4 Mayıs´ta Canlı Yayında
Romatizma Hakkında Merak Ettikleriniz 4 Mayıs´ta Canlı Yayında
www.Romatizmatv.org´da, saat 12.30-13.30 arasında yapılacak canlı internet yayınında
Sağlıklı böbrekler için hareket edin ve su için
Sağlıklı böbrekler için hareket edin ve su için
Bilinçsiz ağrı kesici kullanımına dikkat
Durmayan kanamalara dikkat
Durmayan kanamalara dikkat
Prof. Dr. Vahap Okan
İleri evre meme kanserindeki gelişmeler umut veriyor
İleri evre meme kanserindeki gelişmeler umut veriyor
Doç. Dr. Sernaz Uzunoğlu
PARKİNSONDA ZAMANI GERİ ALAN MUCİZE: BEYİN PİLİ
PARKİNSONDA ZAMANI GERİ ALAN MUCİZE: BEYİN PİLİ
İSTANBUL´DA BÜYÜK BULUŞMA ile GUINNESS REKORU
Antalya için namaz vakitleri
İmsak Güneş Öğle İkindi Akşam Yatsi
06:21 08:01 13:09 15:42 18:00 19:27
DOLAR
4.7524
EURO
5.4833
ALTIN
0
BIST
0
 
Antalya
Fırtına
Bugün
29 / 20 °C
Gök gürültülü sağanak yağış
Cumartesi
31 / 18 °C
Güneşli
Pazar
31 / 19 °C
FOTO GALERİ
VİDEO GALERİ
Bu dünya çalışma yeridir. Ücret alınacak yer, ahirettir.

İMAM-I RABBANİ (R.A)
-Günümüzde evlenenlerin yüzde ellisi boşanmaktadır. (Bak bunu duyduğum iyi oldu ben zaten evlenmiyecem böylece kamçılamış oldum bu sözlerle) -Rodin’in ünlü ‘düşününen adam’ heykeli aslında İtalyan şair dante’nin portresidir. -Uranüs çıplak gözle görülen

İlginç Bilgiler 4
Çorbanızı kısık ateşte pişirerek lezzetini artırabilirsiniz. Pişirme esnasında çorbanıza ekleyeceğiniz su mutlaka sıcak olsun. Çorbalarınızda tuzu fazla kaçırırsanız bir patatesin kabuklarını soyun ve dörde bölerek çorbanın içine atın. Patatesler yumuşa

Çorba Tarifleri İle İlgili Püf Noktaları
Başlangıç Tarihi
Bitiş Tarihi